Este fim de semana marca a comemoração do Dia Mundial das Doenças Raras. A data é comemorada regulamente no dia 29 de fevereiro, o dia mais raro do calendário, pois acontece apenas de quatro em quatro anos, apenas nos anos bissextos. Nos outros anos, as atividades acontecem no dia anterior, 28 de fevereiro.
No Brasil, conforme um decreto federal de 2014, vigora o conceito de que uma doença é considerada rara quando afeta até 65 pessoas a cada grupo de 100 mil moradores. Na região do Médio Piracicaba, sem dúvidas, o caso mais famoso de uma pessoa com um doença rara é o da menina Júlia Pontes Teixeira Domingues, a “Julinha”, moradora de São Domingos do Prata, hoje com cinco anos de idade. Ao longo de quase todo o ano passado, ela mobilizou a maior campanha de solidariedade de todos os tempos da história da região, engajando a comunidade para salvar a sua vida. Relembre a sua história, e a batalha que extravasou as fronteiras do Médio Piracicaba:
Relembre
Júlia Pontes Teixeira Domingues vivia normalmente com seus pais em São Domingos do Prata, até que, no início de 2024, sua família começou a notar que ela perdia habilidades simples, que já possuía. Ela tinha dificuldades para brincar com as outras crianças, e constantemente se desequilibrava, mesmo parada. Ao subir escadas, ela precisava tocar os degraus com a mão e empregar muita força. A fala da menina estava ficando confusa e “enrolada”. Ela passou a não ter o mesmo controle sobre as necessidades fisiológicas e a salivar mais intensamente.
A família procurou a ajuda de terapeutas ocupacionais, psicólogos e acompanhantes terapêuticos, mas Júlia não melhorava, e foram necessários exames mais aprofundados. No fim de 2024, ela foi submetida a um exoma, um teste para detectar doenças raras, e que foi analisado por um laboratório nos Estados Unidos. O resultado chegou no dia 27 de dezembro: “Julinha” tem a Lipofuscinose Ceróide Neuronal tipo 7 (CLN7), uma doença muito rara, grave, irreversível e incurável. Segundo Alan, não existem mais de cem casos diagnosticados no mundo.
Conforme o tempo passa, a enfermidade tolhe as habilidades básicas do paciente, como falar, movimentar-se e engolir. Uma vez perdidas, essas capacidades não podem ser recuperadas. Sem tratamento, o portador pode evoluir para o estado vegetativo, e a expectativa de vida é reduzida à adolescência. Seguindo as recomendações, a família manteve as terapias para retardar os efeitos da doença, e iniciou a busca por um tratamento.
Eles encontraram uma pesquisa em andamento nos Estados Unidos, empreendida pela Elpida Therapeutics em parceria com a Southwestern Medical Center, da Universidade do Texas, que precisava de pacientes em estágio inicial. No entanto, para prosseguir com essa investigação, eram necessários US$3 milhões, correspondentes a R$18 milhões, que ficaram às custas da família.
Em 22 de janeiro, começou a campanha Salve a Julinha. Em poucas horas, todo o Médio Piracicaba se comoveu com a história e começou a doar aquilo que podia. Foram incontáveis ações solidárias, realizadas em várias cidades de Minas Gerais, do Brasil e até do exterior: bazares, pedágios solidários, partidas esportivas, barraquinhas de comidas típicas e rifas até de um automóvel Volkswagen T-Cross totalmente novo.
Os cartazes com a rosto da menina espalharam-se por toda a parte. Para reforçar a luta, “Julinha” participou da entrada do clássico Atlético-MG – Cruzeiro em 9 de fevereiro pelo Campeonato Mineiro. Celebridades de diversos ramos engrossaram a campanha, entre elas o cantor Gusttavo Lima.
A mobilização prosseguia, aumentando a arrecadação dia após dia. No entanto, em 12 de outubro, Fernanda Pontes revelou que seriam necessários mais R$2 milhões para despesas hospitalares extras. A família manteve a comunidade empenhada, e no dia 20 de dezembro, conseguiu todo o montante necessário, incluindo o valor adicional.
No dia 12 de fevereiro, Júlia, sua mãe e sua avó Regina embarcaram para os Estados Unidos para realizar exames e dar início ao tratamento. Nessa sexta-feira (27), o pai de Julinha, Alan, também realizou a viagem para se juntar ao restante da família e acompanhar a filha na sua jornada de recuperação.
