Por Tatiana Santos
Em um relato comovente publicado na noite dessa terça-feira (16/06), Fernanda Pontes, mãe da pequena Júlia Pontes (conhecida carinhosamente como Julinha), compartilhou com seus apoiadores os próximos passos e o estado de saúde da filha após o retorno dos Estados Unidos. Júlia, que luta contra a Lipofuscinose Ceróide Neuronal Tipo 7 (CLN7), uma doença neurodegenerativa genética e ultra-rara, passou recentemente por um tratamento experimental em solo americano na tentativa de frear o avanço da condição.
Fernanda revelou que apesar de a terapia ter trazido avanços iniciais nas funções motoras e na fala da menina, a doença ainda não foi totalmente paralisada. O maior desafio atual tem sido o comprometimento severo da visão de Julinha. “No último vídeo eu falei que meu maior medo estava sendo a visão, e de fato, Júlia perdeu muito a visão. Hoje eu acredito que ela não enxerga nem a gente nitidamente”, desabafou a mãe.
De acordo com o relato, a perda de visão acabou impactando diretamente outras áreas do desenvolvimento da menina de apenas 4 anos, gerando um reflexo em sua mobilidade e também em seu estado emocional. Fernanda mencionou que Júlia tem demonstrado sinais de imunosupressão devido às limitações. “Alguém que tem dificuldade de andar, ainda perde a visão e não sabe aonde está andando, aquilo ali poderia piorar, e de fato, piorou”, explicou Fernanda.
Estratégias de apoio
Apesar do cenário desafiador, a família já tem uma estratégia traçada para o retorno ao Brasil. Julinha passará por consultas com um oftalmologista no país para avaliar a extensão exata da perda visual e entender o que ela ainda consegue enxergar. Segundo a mãe, a rotina de fisioterapia e o acompanhamento com a equipe profissional que já cuidava da menina serão retomados imediatamente. Além disso, com o encerramento do ciclo de um dos medicamentos utilizados, a equipe médica poderá entender melhor o potencial de evolução da paciente daqui para frente.
Luz para outras famílias
Apesar das dificuldades enfrentadas por Júlia, Fernanda trouxe uma ponta de esperança para famílias que lidam com doenças raras. O estudo clínico do qual Julinha participou está avançando a uma nova fase de aprovação junto à Food and Drug Administration (FDA), a agência reguladora dos Estados Unidos. Conforme explicou, o objetivo dos pesquisadores agora é dobrar a dose do tratamento para os próximos pacientes. A expectativa é que doses maiores gerem resultados mais rápidos e consigam paralisar a progressão da CLN7 de forma mais eficaz. Júlia não pode tomar terapia de novo, a terapia é tomada apenas uma vez, então isso é para as próximas crianças que vão tomar a medicação”, disse a mãe da menina.
Ao final do comunicado, visivelmente emocionada, Fernanda manifestou gratidão a todos que acompanham a jornada da família e pediu que a corrente de apoio continue. “Agradeço a todo mundo que acompanhou a gente, continuem rezando por Júlia, fazendo tudo o que a gente pode para que ela tenha a melhor qualidade de vida e seja muito feliz”, concluiu.
